Asociación MURCS: reporte de caso / MURCS Association: case report

La asociación MURCS (Mullerian aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM%601076) hace referencia a un conjunto de anomalías congénitas, que sin ser debidas al azar, aparecen de forma concomitante en una persona. Se caracteriza por una aplasia Mülleriana, aplasia renal y displasia cérvico-torácica provocadas por alteraciones en los somitas correspondientes, es de etiología heterogénea. Se presenta el caso de una paciente de 9 años de edad, que es diagnosticada con la asociación MURCS, por presentar agenesia uterina, hipoplasia y ectopia renal unilateral y malformación de la 5ta vértebra cervical. Se enfatiza en la importancia de la búsqueda activa de las otras anomalías diferentes a las Müllerianas para lograr el diagnóstico y realizar un manejo integral e interdisciplinario.

The MURCS association (Mullerian aplasia, renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia) (OMIM%601076) refers to a set of congenital abnormalities, without being due to chance, they appear concomitantly in a person. It is characterized by Müllerian aplasia, renal aplasia and cervicothoracic dysplasia caused by alterations in the corresponding somites. We describe a case report of a 9-year-old female, who is diagnosed with MURCS association, to present uterine agenesis, hypoplasia and unilateral renal ectopia and deformity of the 5th cervical vertebra. We emphasize the importance of interdisciplinary care, including a clinical geneticist in the care of patients with these characteristics.

Ellis van Creveld: reporte de caso / Ellis van Creveld: Case report

Introduction: Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM # 225500) syndrome is a rare skeletal dysplasia disorder transmitted by autosomal recessive inheritance. The diagnosis is made based on phenotypic characteristics such as chondrodysplasia, heart defects and polydactyly. The prognosis depends mainly on the severity of the disease, diagnosis and comprehensive management of the condition. Objective: To describe a patient diagnosed with EVC syndrome. Case report: Newborn diagnosed with EVC syndrome who presented dysmorphic facies, shortened long bones, rhizomelic shortening, small hands, brachydactyly, single transverse palmar crease, postaxial polydactyly in the upper limbs, bilateral preaxial polysyndactyly in lower limbs and hypoplastic nails, complex heart defects and narrow thorax. The evolution was unfavorable; the patient died 8 weeks after birth from complications due to heart defects. Conclusions: EVC syndrome is rare and unknown; therefore, it is important to spread its characteristics within the pediatric community, emphasizing that it affects multiple organ systems and requires a multidisciplinary approach to treat individually each patient, to provide genetic and reproductive counseling to couples and to give information regarding child development expectations.

Introducción: El síndrome Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM #225500) es una displasia esquelética rara de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico se realiza por sus características fenotípicas como la condrodisplasia, cardiopatía y polidactilia. El pronóstico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatía, al igual que del diagnóstico y manejo integral oportunos. Objetivo: Caracterizar un paciente con diagnóstico clínico de Síndrome de EVC, cuya baja frecuencia dificulta el correcto diagnóstico en pediatría. Caso clínico: Recién nacido con facies dismórfica, extremidades con huesos largos cortos, acortamiento rizomélico, manos pequeñas, braquidactilia, pliegue palmar único, polidactilia post axial en miembros superiores, polisin-dactilia preaxial bilateral en miembros inferiores y uñas hipoplásicas, cardiopatía compleja y tórax estrecho, en el que se concluyó un diagnóstico clínico de EVC. La evolución fue desfavorable, falleciendo a las 8 semanas de nacimiento por complicaciones secundarias a la cardiopatía. Conclusiones: El síndrome de EVC es de baja frecuencia y poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica, haciendo énfasis en que al afectar múltiples sistemas y órganos, requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir en la patología individualizando cada paciente; además de consejería genética y reproductiva a las parejas, e información de las expectativas del desarrollo del niño.

Evaluation of prenatal diagnosis of congenital defects by screening ultrasound, in Cali, Colombia / Evaluación del diagnóstico prenatal de defectos congénitos por ecografía de tamizaje, en Cali, Colombia

Abstract Introduction: The study aim was to determine the frequency of prenatal ultrasound diagnosis of congenital anomalies in Newborns (NB) with birth defects hospitalized in two Neonatal Intensive Care Units (NICU) of Cali (Colombia) and to identify socio-demographic factors associated with lack of such diagnosis. Methods: It was an observational cross-sectional study. NB with congenital defects diagnosable by prenatal ultrasound (CDDPU), who were hospitalized in two neonatal intensive care units (NICU), were included in this study. A format of data collection for mothers, about prenatal ultra-sonographies, sociodemographic data and information on prenatal and definitive diagnosis of their conditions was applied. Multiple logistic and Cox regressions analyses were done. Results: Were included 173 NB, 42.8% of cases had no prenatal diagnosis of CDDPU; among them, 59.5% had no prenatal ultrasound (PNUS). Lack of PNUS was associated with maternal age, 25 to 34 years (Odds Ratio [OR]: 4.41) and 35 to 47 years (OR: 5.24), with low levels of maternal education (OR: 8.70) and with only a PNUS compared to having two or more PNUS (OR: 4.00). Mothers without health insurance tend to be delayed twice the time to access the first PNUS in comparison to mothers with payment health insurance (Hazard Ratio [HR]: 0.51). Among mothers who had PNUS, screening sensitivity of CDDPU after the 19th gestational week was 79.2%. Conclusions: The frequency of prenatal diagnosis is low and is explained by lack of PNUS, or by lack of diagnostic in the PNUS. An association between lack of PNUS and late age pregnancy and low level of maternal education was found. In addition, uninsured mothers tend to delay twice in accessing to the first PNUS in comparison to mothers with health insurance. It is necessary to establish national policies which ensure access to appropriate, timely and good quality prenatal care for all pregnant women in Colombia.

Resumen Introducción: El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de diagnóstico ecográfico prenatal de anomalías congénitas en Recién Nacidos (RN) con defectos congénitos hospitalizados en dos Unidades de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) de Cali (Colombia) e identificar factores sociodemográficos relacionados con la ausencia del mismo. Métodos: Estudio observacional tipo transversal. Se incluyeron RN con Defectos Congénitos Diagnosticables por Ecografía Prenatal (DCDEP) hospitalizados en unidad de cuidados intensivos neonatal. Se aplicó un formato de recolección de datos a las madres, sobre realización de ecografías, datos sociodemográficos e información sobre el diagnóstico prenatal y definitivo de su patología. Se realizaron análisis de regresión logística y de regresión de Cox múltiples. Resultados: Se incluyeron 173 recién nacidos, el 42.8% de los casos no tenía diagnóstico prenatal, de éstos, el 59.5% no tenía ninguna Ecografía Prenatal (ECOPN). La ausencia de ECOPN se asoció con la edad materna de 25 a 34 años (Oportunidad Relativa [OR]: 4.41) y de 35 a 47 años (OR: 5.24), con bajo nivel de escolaridad materna (OR: 8.70) y con sólo una ECOPN en comparación con tener dos o más (OR: 4.00). Las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la primera ECOPN en comparación con gestantes del régimen contributivo (Peligro Relativo [HR]: 0.51). Entre las madres que se realizaron ECOPN, la sensibilidad del tamizaje de DCDEP después de la semana 19 de gestación fue 79.2%. Conclusiones: La frecuencia de diagnóstico prenatal es baja y se explica por la ausencia de ECOPN o por la falta de diagnóstico en la ecografía. Se encontró una asociación entre la no realización de ECOPN y gestantes tardías y de bajo nivel de escolaridad. Además, las madres no aseguradas tienden a demorarse el doble del tiempo en acceder a la ECOPN en comparación con las madres aseguradas. Se deben establecer políticas nacionales que garanticen el acceso a un apropiado control prenatal y ecografías oportunas y de buena calidad para todas las embarazadas en Colombia.